Gebelikte yapılan Testler İle Anomali Tespitinde Erken Tanı

Günümüzde gebelikte yapılan testler  ve biyokimyasal ve sitogenetik yöntemlerdeki hızlı gelişmeler, ultrason teknolojisindeki ilerlemeler ile hamilelikte  oluşan birçok anomaliye erken dönemde tanı koyulabilmektedir. Sağlıklı bir gebelik geçirilmesi isteniyorsa daha gebe kalmadan bir takım testler , tahliller yapılmalı ve eğer uygun zamanlama yapılabilirse çeşitli vitaminlere gebelik öncesi başlanmalıdır. Bundan sonra adet rötarı olur olmaz doktora başvurulmalı ve gebeliğin şekli, yeri, sayısı netleştirilmelidir. Bu aşamada bir takım kan testleriyle her şeyin yolunda olup olmadığı ortaya konmalıdır.Anne karnındaki bir bebeğin %100 sağlıklı olduğunu gösteren bir kan testi,gebelikte yapılan testler, hamilelikte yapılan testler  görüntüleme yöntemi  maalesef ki yoktur. Bugünkü bilgilerimiz ve geldiğimiz teknoloji ile tüm bebeklere ancak %60-70 oranında sağlıklı olduklarını ancak  söyleyebilmekteyiz .

Gebelikte yapılan testler ile anomali tespiti en erken nasıl yapılır?

Takip eden kadın doğum uzmanının  yaklaşım, kullanılan gebelikte yapılan testler in duyarlılığı ve kişilerin tecrübesi ile anomaliler mümkün olduğunca aza indirilmektedir. Jinekologlar tarafından ultrason kullanımının yaygınlaşması tecrübenin birikmesi ile gebelik takibi daha sorunsuz hale gelmektedir. Daha gebeliğin 4-5 haftasından itibaren ana rahminde bebekler görüntülenmeye başlanmaktadır. Tüm dünyada son yıllarda yaklaşım 11-14. haftalar arasında yapılan ikili tarama olarak adlandırılan ( 11-14 hafta testi)  ve ense kalınlığı ölçümünü de içeren testin uygulanmasıdır. Bu test ile eğer bebeğin ense kalınlığı doğru olarak ölçülür ise başta down sendromu olmak üzere %85’ler oranında bir takım kromozom hastalıkları tanınabilmektedir. Fakat burada unutulmaması gereken nokta; %15’lik grup ve testin yanlış pozitif veya yanlış negatif olduğu durumlardır. Bir de bu yapılan testler tarama testleridir, hiçbir zaman %100 doğruluk göstermesi beklenmemelidir. Artık günümüzde  ikili tarama testi ve bebeğin ense kalınlığı değerlendirilmesi hamilelikte yapılan testler dahilinde  rutin olarak yapılmaktadır.

Gebelikte yapılan  testler ve kromozom anomalleri anlaşılması nasıl yapılır?

 11-14. haftalar arası ense kalınlığı ölçülen değerleri normal çıkan ve 16-18.haftalar arasına gelmiş bebekte üçlü tarama testi uygulanabilir veya ikili tarama testinden sonra üçlü test yaılmaz ise mutlaka 16-18 hafta arası AFP proteini bakılmalıdır. AFP hormonu (alfa fetoprotein) bebeklerin sırtının açıklığı ile seyreden bir hastalık olan nöral tüp defekti, spina bifida  için önemli bir göstergedir. Tüm bu tarama amaçlı  gebelikte yapılan  testler normal sınırlarda çıkarsa bir sonraki yöntem 21-22.haftalar arası yapılan ve öncelikli olarak kalp anomalilerin tespite çalışıldığı detaylı ultrason incelemesidir ve bu deneyiml bir perinatolog tarafından yapılmalıdır.Ülkemizdde de artık  “detaylı ultrason”  genellikle birçok merkezde bu işi doğru şekilde yapan  perinatoloji üst ihtisası almış kişilerce yapılmaktadır. Bu incelemede de herhangi bir anomali tespit edilmezse rutin hamilelik takiplerine devam edilir. Ama yine de ilerleyen gebelik haftalarında, bebeklerin büyümesine paralel olarak çeşitli sistemlerinde örneğin böbrekler, beyin, kalp gibi organlarda yeni sorunlar oluşabilir. Bunlar da rutin ultrason incelemelerinde  kadın doğum uzmanları tarafından kısmen de olsa yakalanabilir.

Gebelikte yapılan testler ile anomali tespit edilirse ne yapılmalı?

 Eğer 10.hafta veya sonrasında bir anomali tespit edilirse ve bunun kromozomal bozukluğa ait olduğu düşünülürse bir takım girişimsel işlemler ve testler uygulanmaktadır. Bunlar sırasıyla 9-11. haftalar arası koryon villus örneklemesi, 16-18. haftalar arası amniyosentezdir. Bu işlemlerin hepsinde amaç bebeğe ait olan hücrelerin alınıp özel ortamlarda çoğaltılarak kromozom tayinlerinin yapılmasıdır. Bu şekilde tespiti mümkün bir takım kromozomal hastalıklar erken dönemde ortaya konup eğer yaşamla bağdaşmayan bir sorunsa bebekler tahliye edilme yoluna geçilebilir v gebelik sonlandırılır. Fakat bu tanı ve tahliye işi her zaman çok kolay olmamaktadır. Burada bazen etik ve tıbbi sorunlar karşımıza çıkmaktadır. Genel olarak uygun tıbbi kurul tarafından onanırsa 24.haftaya kadar anomalili bir bebeği doğurtturmak yoluyla tıbbi tahliye yapmak mümkündür. Bu haftadan sonra tanınan problemlerde işler bir miktar daha karışık hale gelmektedir. Birçok klinikte yaşamla bağdaşmayan problemi ve anomalisi  olan gebelikler özel tıbbi konseyler tarafından onanırsa sonlandırılmaktadır. Gebelik haftası ilerledikçe gebeliği sonlandırmak hem aile açısından hem de doktor açısından zor olmaktadır ve aynı zamanda bu gebelik sonlandırma işlemine bağlı olarak  komplikasyon olma olasılığı hızla artmaktadır. Tüm bu olasılklar, zorluklar ve riskler  göz önüne alındığında anomalilerin erken tanısı daha da önem kazanmaktadır.
Hamileliğin  doğru takibinin ne kadar önemli ve zor olduğu ortaya çıkmaktadır. günümüzde bile tüm anomalileri %100 gösteren gebelikte yapılan testler  bir tanı yöntemi yoktur.

                                   Geri 
 

Gelişme geriliği
Gebelikte ihtiyaç duyulan mineral ve vitaminler