doktornevra.com Bize Ulaşın Anasayfam Yap Sık Kulanılanlara Ekle Sorularınızı Cevaplıyor
   
Konjenital Anomaliler... Down Sendromu...
 


 

Down Sendromu, Mongolizm
Mongol Bebek
Trizomi 21

 

Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu (mongol bebek, mongolizm) ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon , kromozomal yapısal bozukluk) türüdürve  bir tür zeka geriliği olarak tarif edilmiş bir sendromdur.Genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın down sendromuna yakalanmış bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması   sonrası Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği de keşfedilmiştir.

Down Sendromu Nasıl Oluşur?

İnsanda  46 kromozom  vardır. Kromozomlar hem insanın bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir ve bu  DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşırlar.Normalde insanlarda  46 kromozomun yarısı anneden (23 kromozom anneden) yarısı da babadan (23 kromozom babadan) gelir.  Dovn sendromu olanlarda ise normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani 21’ inci kromozom ile  DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu  ( mongol bebek, mongolizm) belirtileri ortaya çıkar.

 Down Sendromu Bulguları Nelerdir?

 Klinik bulgularla ve belirtiler ile  yenidoğan bir bebekte Down sendromu teşhisi  koymak kolaydır. Ancak dovn sendromu için  kesin tanı kromozom incelemesi yapılarak konur. Kromozom tahlili ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de çok önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı tam olarak gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha tabii ki daha hafif olur.

Bu bebekler doğduklarında farklı  ve tipik bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, art kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda yirmili yaşlarına seyrek olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir.

 

Down Sendromu nun (mongolizm, mongol bebeki trizomi 21) Tedavisi Var Mıdır?

Hayır,Down Sendromu nda tüm vücut hücrelerinde kalıcı değişiklik olduğundan herhangi bir  tedavisi yoktur. Ancak 21. kromozom kusuruna bağlı olarak ortaya çıkan değişikliklerin) tedavi edilmesi gerekmektedir. Down Sendromlu çocuklar normal çocuklardan daha  çabuk hastalanabilirler; dolayısıyla onları hastalıklardan korumak için mümkün olan her şey yapılmalıdır. Çabuk kilo alma eğiliminde oldukları için özel beslenme programları bir dietisyen kontrolunda hazırlanmalıdır.Ayrıca  erken dönemde başlayacak olan fizik tedavi ve eğitim çok önemlidir. Fizik tedavi ve erken eğitim programı çocuğun durumuna uygun olarak ve hem hareket hem de zeka özürünü azaltmaya yönelik olarak hazırlanmalıdır. Hazırlanan program çocuğa özel olmalıdır ve çocuğun eğitim ihtiyaçlarına göre hazırlanmalıdır. Ayrıca eğitime ailenin katılması çocuğun birçok beceriyi daha hızlı öğrenebilmesini, farklı ortamlara genelleyebilmesini ve kazanılan becerilerin daha uzun süreli olmasını sağlamaktadır.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?

 Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening- tarama testleri ve diagnostic –teşhis  testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte dovn sendromuna sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan tarama testkeri,ikili test ve üçlü test ‘tir. Bu testler  detaylı ultrasonografi  ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilirler. Teşhis , yani kesin tanı ise “amniosentez” incelemesi ile konmaktadır.

Down Sendromu Ultrason Bulguları Nelerdir?

  • Rahim içi gelişme geriliği

  • Beyindeki ventriküllerde genişleme

  • Beyinde koroid pleksus kisti

  • Ense kalınlığında artma

  • Kistik higroma

  • Kalp anomalileri

  • Barsak anomalileri

  • Oniki prmak barsağında tıkanıklık

  • Böbrek pelvisinde genişleme

  • Kol ve bacak kemiklerinde kısalık

  • El küçük parmağında hipoplazi

  • İki damarlı göbek kordonu

  • Down sendromu resimleri

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Tıbbi  Problemler Görülebilir?

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine normal insanlardan daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı aşırı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı solunum  problemleri, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile buradaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına (bunama hastalığı) yakalanma riski çok daha fazladır.

 

                                   Geri 
 

Gelişme geriliği
Gebelikte ihtiyaç duyulan mineral ve vitaminler


 


 
e-gebelik.net
Site içi arama
   
  Vaginismus Ve Vajinismus Tedavisi, Ne Neler Yapmalı Ve Ne Zaman Nerede
Kürtaj Nasıl Nerede Ve Ne Zaman? Fiyatı Ücreti Ve Hastanesi
Hamilelikte Hpv Kondilom Genital Siğil. Tedavi. Resim Görüntü Vidyo video izle
Gebelik Ve Nezle, Grip Aşısı,Hamilelik Ve Aşı Yapılmalı Mı? Ne şekilde ? Güvenli Mi?
Hamile, Gebe Ve Mantar Enfeksiyonu (Akıntı Kaşıntı Koku İlişkide Ağrı Yanma)
Birliktelik İle Geçen Ve Bulaşan Hastalıklar,Gebelik - Hamilelik Ve Enfeksiyon
Gebede Hamilede (Doğum Sonrası )Varis Tedavisi,gebelik- hamilelik ve varis Ameliyatı
Gebelik- hamilelik Sırt Ağrıları Ve Bel Ağrısı, Ellerde Kollarda Uyuşma Karıncalanma Ödem Ve Şişme
Hamilede Mide Yanması Ekşimesi Gastrit Ve Reflü,Gebelik-hamilelik ve kabızlık ,sindirim bozukluğu
Hemoroid, Basur Ve Tedavisi, lazer ameliyatı, resim görüntü, şekil vidyo canlı anı youtub videosu
Gebelik-hamilelik ve Memelerden Süt Gelmesi Meme Bakımı Gebelikte-Hamilelikte Meme Ağrısı
Gebelikte (Hamilelikte) İdrar Kaçırma Tutamama İnkontinans neden olur
Gebelikte Depresyon, Panik Atak, Hamilede-gebede-lohusada psikolojik tedavi
Hamilelikte Baş Ağrısı, Migren, Kasılma Uyuşma Şişme Baş Dönmesi Nasıl Nerede Tedavi Edilir?
Gebelik Ve Aşerme,Gebelik -hamilelik Veİğrenme, hamilelik-gebelik veTiksinme ,gebe-hamile bakımı
Hamilelikte Akıntı,Kaşıntı, Tedavisi Gerekli Mi, Gereksiz Mi ,Yapılmalı Mı, Olmalı Mı?, Ne Şekilde
Gebelikte Kanama Kadın Hastalıkları Youtube Görüntüleri Videoları Canlı Yayın Tv Anı Youtub Resim
Hamilelikte Kilo Alımı ,Kontrolü, Diyet Ve Diet Yapmak, Zayıflama Metodları Yöntemleri
İdrarda Kanda Gebelik Testi, Gebelik Testleri , Hamilelik Belirtisi Gebelik Belirtileri
Doktor Muayeneleri Ne Sıklıkla Nasıl ? Kadın Doğum Uzmanı Takibi Nasıl Olmalı, Ne Sıklıkla
Evlilik Öncesi Genetik Danışma,Gebelik Ve Kadın Hastalığı Muayenesi, Gebelik Hamilelik İsteği
Gebelik, Hamilelik Belirtileri, Hamile Doğum Videoları, Görüntüleri Resimleri Youtub Vidyoları Anı
Gebelik planlama Ve Folik Asit Ve Folikasit Kullanımı , gebe- hamile kalma isteği
Akraba Evliliği, Sakat Doğumlar, Mongol Çocuk Ve Down Sendromu
Gebe Kalmak İçin yöntemler hamile nasıl kalınır gebelikte hamilelikte seks cinsel ilişki birleşme
Hamile Kalmadan Önce Yapılması Gerekenler
Adet Düzeni Hakkında Bilgiler, Görememe, Sık Görme, Adet Gecikmesi
Genital Bölge Anatomisi,merak edilenler, sık sorulanlar,jinekolojik operasyon ve ameliyat
G Noktası ve jinekolog,jinekolojik muayene,jinekolok
Memede fibrokistik hastalık uzmantv video uzman tv görüntüleri videosu
Kordon dolanması ,gebelik hamilelik ve kordon problemleri,doğum ve sezeryan,sezaryen nedeni
Yumurtalık kisti tanı ve tedavisi, yumurtalık kisti ameliyatı, kadın hastalıkları muayenesi
Gebelikte uyku pozisyonu nedir. Gebelikte uykusuzluk tedavisi nasıl nerede ilaçları nedir
Erkelerde dogum kontrol aşısı, Gebelikten Korunma İstememe Kaçınma
Genital enfeksiyonlardan korunma yolları nedir.Cinsellik seks ve enfeksiyon korunma nedir
Düşük tehdidi , tehlikesi, devamlı düşük yapma, habituel abortus boş gebelik kimyasal hamilelik
Smear testi nedir ,smir testi nasıl yapılıri,kadın sağlığı ve kanser taraması,kanser testi inceleme
Hormon yerine bitkisel tedavi doğal yöntemler ,bitkisel haplar ile tedavi, bitkisel ilaçlar
40 yaş üstü kadınlarda korunma, kürtaj tesimleri görüntüleri kürtaj video sonrası fiyatları ücreti
Rahim ağzında yara ,yara tedavisi yarayı dondurma yakma yöntemi kolposkopi ve biopsi
Hızlı gebe kalmak için , Gebe ve hamile kalma yöntemleri uygulamaları,kolay gebelik hamilelik doğum
Adet düzensizliği şekilleri ,hormon bozukluğu kadın hastalığı ve kadın sağlığı açısından tetkik
Gebelikte bulantı,kusma,gebe ve hamile şikayetleri, gebelik hamilelik te nasıl tedavi edilir?
Doğum kontrol hapları , normal doğum videosu resimleri fotoğrafları doğum görüntüleri video izle
Miyom belirtileri ve tanısı ,Myom ameliyatı nasıl nerede nezaman neşekilde neden,ücreti parası fiyat
Cinsiyet belirleme , cinsiyet tahmini yöntemi, çin takvimi gebelik öncesi cinsiyet seçme seçimi
Sezeryan mı? Normal doğum mu? Sezaryen Görüntüsü Video resim Youtube Yutub Yutup Canlı Anı Tv
Gebelikte birliktelik,gebelik ve yaşam, hamile sağlığı gebe sağlığı,gebelik ve hamilelik te sosyal
Polikistik over sendromu nedir ?, Yumurtalıkkisti tedavisi, over kistleri ve tedavi ,kadın hastalığı
Kızlık zarı
 
  Acil Korunma, Ertesi Sabah Gün Hapı nedir
Tüpleri Bağlatmak, Kısırlaştırmak, Kızlık Zarı Muayenesi
Hormonlu Sipiral, Mirena
Spiral (Ria) İle İlgili Bilgiler
İmplanon, Ciltaltı Korunma Yöntemi
Aylık İğne, Mesigyna, kadınlar kulübü
Doğum Kontrol Yöntemleri Gebelikten Korunma
Kürtaş Hapı, Düşük İlacı uzmantv video uzman tv videosu görüntüleri
Doğum Sezeryan Sonrası Korunma, Doğum Ve Sezaryen Sonrası Spiral Gebelik ten Hamilelik ten
Yenidoğan Tarama Topuk Testi nedir
Lohusalık (Loğusalık) Lohusa Bakımı
Bebek İsimleri, Resimleri, Görüntüleri, Gelişimi Büyümesi Gebelik Hamilelik Hesaplayıcıları Ölçümü
Doğum Öncesi, Sonrası İzni, ücretleri, fiyatları, parası ,hastaneleleri ,ücreti , fiyatı parası
Nüfusa Kayıt İşlemi
Bebek Odası,Mobilyaları Aksesuarları Eşyaları, Giyimi, Kıyafetleri Bebek Bakımı Bakıcısı
Ağrısız Doğum, Epidural Anestezi, youtube video, yutub vidyo görüntüleri resimleri canlı anı yutup
Sezeryan (Sezaryen) Görüntüleri, Resimleri Anı, Sezaryan Youtube Videosu Görüntüsü Vidyo Anı
Doğum Resimleri, Görüntüleri, Anı, Doğum Videosu, Doğum Youtub Görüntüsü, Canlı Doğum Anı
Doğum Valizi Eşyaları, Doğuma Hazırlık
Doğum Hakkında Bilgiler, Doğum Nasıl Nerede Ne Şekilde, Doğum Hastenesi Ücretleri Fiyatı
Gebelikte, Hamilelikte Oruç Tutmak, Hamilelik Ve Beslenme, Gebelik Ve Sağlıklı Beslenme Diet
Sağlıklı, Doğru Beslenme İpuçları, Gebelik Ve Diet, Hamilelik Ve Kilo Kontrolü, Gebelik Zayıflama
Dış Gebelik, Ektopik, Kimyasal Gebelik, Boş Gebelik Gibi Diğer Gebelikler, Problemli Hamilelik
Hamilelik ve Miyomlar, Myom Tedavisi
Gebede Hamilede Rh, Kan Uyuşmazlığı
Amniosentez, resimleri youtube video vidyo görüntüleri izle
Üçlü Test, Zeka Testi
İkili Test, Ense Kalınlığı Ölçümü
Ultrasonografi detaylı ultrason resimleri görüntüleri fotoğrafları sezeryanla doğum videosu video
Hamile Ve Bel Fıtığı Siyatik Tedavisi,Gebelikte Karpal Tunel Ağrısı, Mikrocerrahi
Diş Sağlığı Ve Diş Bakımı
Gebelik Ve Seyahat ,Yolculuk Tatil Güneş
Hamilelikte Spor Cimnastik Yapma
Hamile Elbiseleri Kıyafetleri Gebe Giyimi, Moda Güzellik Hamilelik (gebelik) Belirtileri
Selülit, Cilt Bakımı Tedavisi, Botoks
Hamilelikte Tatil, Deniz Güneş Yüzme Bronzlaşma
Epilasyon Ve İstenmeyen Tüyler, Gebede Hamilede Lazer Laser Epilasyon Güvenli Mi? Uygulanır Mı?
Gebelikte Saç Bakımı Ve Boyatma,Hamilelik Ve Güzellik
Gebelikte Hamilelikte Güzellik için Yap / Yapma
Diet Yapmak, Zayıflamak Kilo Kontrolü
Bitkisel Haplar İlaçlar, bitkisel tedavi
Kız mı,erkek mi? Cinsiyeti Ne Olsun? Cinsiyet testi,cinsiyet testi nasıl ücreti fiyatı nedir
Gebe kalma korkusu şehir efsaneleri , üstüne görme üste adet görme, kadın hastalıkları teşhisi
HPV aşısı ,Rahim Ağzı Kanseri Aşısı, Genital Siğiller,Genital Siğil Tedavisi Kolposkopi Biopsi
Miyomlarda yeni bir tedavi yöntemi, Kısırlık Tedavisi, Kısırlık Tedavi Yöntemleri, Myom Ameliyatı
Anne karnında müzik ,hafta hafta gebelik, hafta hafta hamilelik, ay ay gebelik hamilelik takibi
Suda doğum ,youtube doğum görüntüleri videosu vidiyosu,Youtub sezaryen görüntüsü vidyosu
Kordon kanı bankacılığı , genetik tedavi
Seasonale ,yeni korunma yöntemi fiyatı ücreti nedir fiyatları ücretleri nelerdir nerede ve nasıl
Vajinoplasti Labioplasti Estetiği ,Kadın Estetiği Estetik
 

webmaster

solmenu.jpg
anasayfa
Gebeliğe Hazırlık
Hafta Hafta Gebelik Gebeliğe Hazırlık
Gebelik
Gebelikte Beslenme
Doğum
Doğum Loğusalık ve Bebek
Aile Planlaması Yöntemleri
Genel Jinekoloji
Yumurtalık Kistleri
Rahim sorunları
Rahim ağzı sorunları
Hormon Bozuklukları
Hormon Bozuklukları Genital Enfensiyonlar Hormon Bozuklukları
Meme Hastalıkları
Cinsel Sorular
Menepoz - Osteoporoz
Kısırlık ve Tedavisi
Otomatik_Hesaplayicilar
   


! Yasal Uyarı !
 
 www.kurtaj.info
 
 www.genitalsigil.net