Kız Ve Erkek Çocuklarda Doğumsal Genital ,Cinsel Bölge Anomalileri

Anne karnında kız bebeğin  embryonik gelişimi sırasında Müller kanalları iki kanalın karın içinde, orta hatta birleşmesi ile rahim ,tüpler ve vajen üst kısmı oluşur.Alt vagina, rahim ağzı ve vajen girişini ise (ürogenital sinüs ) ciltten içeri doğru bir kıvrımın oluşturduğu bilinmektedir. Kadın organlarının doğuştan olan anomalilerinden en çok görülenleri (Müller ) kanalların karın içinde birleşmemesine bağlı olarak görülen rahim şekil bozukluklarıdır. Bunlar basit bir çentiklenmeden (septum uteri), tamamen iki ayrı rahim ve tüp oluşumuna kadar gidebilen şekil bozukluklarıdır. Alt vajinada ise (ciltten içe doğru gelişip üst vaginayla birleşme sırasında) kızlık zarının tamamen kapalı olması kısmen daha sık görülen bir doğuştan yapısal bozukluktur.

Kadında embriyojenik gelişimi olan organlar nelerdir?

1) Uterus (Rahim)
2) Endometrial kavite (Rahim içi)
3) Serviks (Rahim ağzı)
4) Vajina
5) Himen (Kızlık zarı)
6) Tüp
7) Over (Yumurtalık)

Kadınlarda oluşan doğumsal anomaliler ne gibi sorunlara yol açabilmektedir?

Kadınlık organlarının bu yapısal bozuklukları aynı zamanda işlev bozukluklarına da yol açabilmektedir. Bunlar kısırlık, tekrarlayan düşükler, zor doğumlara sebep olabilir. Uterusun anomalilerine bağlı olarak erken doğum, makat gelişi ve bebek ölüm oranlarında artış olabilir. Bazen bu anomaliler adet görmemeye (amenorrhea), ağrılı adete (dismenore) , ilişkideki zorluk ve ağrılara neden olabilirler. Yumurtalıkların gelişimi tamamen ayrı olması nedeniyle bu tip hastalarda yumurtalıkların yapı ve işlevleri (yumurtlama , hormon yapımı ) genellikle normaldir.

Kadınlarda genital organların doğumsal bozuklukları ne sıklıkla görülmektedir?

Kadınlık organlarının doğumsal yapı bozuklukları, kadınların yaklaşık %5’inde görülmektedir. Doğum yapabilen kadınlarda bu oran %2-3 iken , kısırlık nedeniyle doktora başvuran kadınların %3 oranında yapısal anomaliler görülmektedir. Tekrarlayan düşüklerde %5-10, geç gebelik kayıplar ve erken doğum yapan kadınlarda ise % 25 oranında kadınlık organlarında (genellikle rahimde) doğumsal yapı bozuklukları görüldüğünü bildiren araştırma sonuçları vardır.

Görüldüğü gibi bu yapısal bozukluklar gebeliğin olmasını genellikle engellemezken, oluşan gebeliğe ait sorunları, hastalıkları ve erken gebelik kayıplarını, erken doğum ve premature bebek oranlarını artırmaktadır.

Genital organ anomalilerinin en sık görülenleri nelerdir?

a.Uterus Agenezi (Rahim yokluğu)
b.Rudimenter veya Hipoplazik (Az gelişmiş veya Güdük Rahim) Uterus
c.Uterus Unikornis (Yarım Rahim)
d.Uterus Didelfiz (Simetrik Çift Rahim)
e.Bikornus Uterus (Kanalların kısmen yapışamamasıyla oluşan rahim)
f.Uterus Septus (Tam veya kısmen çentikli rahim)
g.Dietilstilbestrol’e (DES) bağlı bozukluklar
h.Vajen ve Himen (kızlık zarı) bozuklukları

Uterus Agenezi ,Rahim yokluğu Nedir?

Rahim hiç gelişmemiştir.Yerinde ince bir bant ve /veya bunun iki yanında tüpler ve yumurtalıklar olabilir. Beraberinde ( vajen üst kısmıda gelişmediğinden ) güdük veya normal işlevini görebilen bir vajen olabilir. Doktora adet görememe nedeniyle bazı hastalar ise çocuk isteği ile başvururlar. Yumurtalıkları varsa ancak “ kiralık anne” ve tüp bebek uygulamaları ile gebe kalabilirler.

Rudimenter veya Hipoplazik Az gelişmiş veya Güdük  Uterus Nedir?

Kısmen rahim gelişmiştir.Genellikle küçük , gebeliğe veya gebeliği taşımaya izin vermeyen bir rahim vardır. Tekrarlayan gebeliklerle gebeliği taşıyacak kadar büyümüş bir rahim oluşabildiği ifade edilse de gebelik ve doğum şansı azdır.

Uterus Unikornus ,Yarım rahim Nedir?

Rahmi meydana getiren kanallardan (Müllerian ) birisinin gelişmemesi sonucu oluşur.

Bir olasılıkla müller kanallarından birisi olması gereken yere göç edemez ve buna bağlı yukarıdan aşağı doğru sadece bir kanaldan oluşan yarım bir uterus meydana gelir. Genellikle kendini düşükler, dış gebelik, erken doğumla belli eder. Bazen diğer yarı hiç gelişmez veya daha az gelişmemiş küçük bir oluşum halinde kalır (Şekil 2a ,Uterus Unikornis ,Yarım + Kör Boynuz). Bazan az gelişmiş diğer yarı küçük bir kanalla yarım olan kısma bağlanmış olabilir (Şekil 2 b )ve böylece adet kanaması dışarı boşalır.Eğer böyle bir


Uterus Didelfiz ,Çift Uterus  ne gibi sorunlara yol açar?

İki müller kanalının birleşememesi nedeniyle iki uterus ve iki tüp meydana gelir. Bu tür yapısal bozukluklarda döllenme ve gebe kalma sorunlarından daha çok düşük ve erken doğumlar meydana gelebilir. “Tavşan rahmi” olarak da tanımlayanlar vardır.Çünkü bu tavşanlarda normal rahim yapısıdır

Uterus Bikornus Nedir?

İki müller kanalının kısmen birleşmesi nedeniyle meydana gelir.Hem içeriden, hem de dışarıdan çentikli, iki kanalın birleşmesinin eksik olduğu bir bozukluktur (Şekil 12). Rahmin ortasında (karın içinden laparoskopi ile direk olarak, ultrason ve MRI ile görüntülenebilen ) genellikle derin veya yüzeyel bir çentik vardır. Rahim içi genellikle bebeğin ekilmesine büyümesine izin verir. Gebelik sonuçları normale yakındır. Gebelik kaybı ve düşükler olursa ameliyat edilmelidir.

Uterus Septus , Bölmeli Rahim be gibi sorunlara yol açar?

İçeriden çentikli bir rahim vardır., iki (müller) kanalının birleşmesi sırasında birbirlerine yapıştıkları, ortadaki bölümün erimemesi nedeniyle oluşur. Çok ince ve kısa (inkomplet uterus septus,( Şekil 2) veya tüm rahmi içeriden ikiye bölecek kadar kalın ve uzun (komplet uterus septus,Şekil 13) olabilir. Rahim içi boyalı filmlerde kalp şeklinde veya tamamen ikiye bölünmüş olarak görülebilir.Tedavi edilmezse gebelik kayıp oranları %40-80 iken, endoskopik cerrahi sonrası (histreskopi ile kesilerek) bu oranın %10’lara düştüğü bildirilmektedir. Yine de gebelik denenmeden operasyonu önermeyenler de vardır.

Vajina ve himen’e (kızlık zarına) ait yapısal bozukluklar nelerdir?

Kongenital Vajina Yokluğu:

Doğuştan vajinası olmayan kadınların çoğunlukla uterusları da yoktur. Bu şeklide yapı bozukluğu olan hastalar genelikle hekime adet kanamalarının görülmemesi üzerine geç olarak başvururlar. Uterus ve vagina yapısal bozuklukları idrar yolları anomalileri ile birlikte görülebilirler.

Vajina yokluğu ile karıştırılabilen vajen girişindeki büyük ve küçük dudakların yapışık olması bir cinsel organ anomalisi olabileceği gibi iltihabi hastalıklara da bağlı olabilir. Yakınmaya neden olmuyorsa evlenme çağına kadar kız çocuğunda psikolojik sıkıntılara neden olmamak ve ilgisini gereksizce cinsel organlarına çekmemek amacıyla operasyon ertelenebilir.

Tranvers vajinal bölme , çift veya bölmeli vagina gibi değişik vaginal anomaliler daha az olmakla birlikte görülebilirler. Tanı genelikle jinekolojik muayene ile konulur. Eğer cinsel ilişkide zorluk, adet kanamasının dışarı akmasına engel olursa hemen tedavi edilmelidirler. Tedavi cerrahi olarak vaginal bölmenin kesilmesi şeklindedir.

Imperforate Hymen ,Deliksiz Kızlık Zarı  ne gibi sorunlara yol açar?

Embriyoda cinsel organlar (vajina ) üzerindeki deride oluşan cep şeklindeki oluşumun (ürogenital sinustan) başladığı yerde bir açıklık olmazsa deliksiz hymen ortaya çıkar. Genelikle deliksiz hymen adet kanamalarının başlamasından sonra adet kanının dışarıya akamaması sonucu ortaya çıkan belirtilerle kendini gösterir. Karında şişlik ve ağrı en sık görülen yakınmalardır. Tedavide, kızlık zarı (hymen) haç şeklinde kesilir ve/veya üçgen bir zar dokusu çıkartılıp tekrar kapanmaması için kenarlar dışarı doğru çevrilip dikilir. Özellikle bizim ülkemizde, yapılan bu işlemden sonra, yazılı bir rapor ile kızlık zarının ameliyat sırasında kesildiği bildirilmelidir.
Bazı anormalikler basitçe çıplak gözle muayene ile belli olurken (örneğin vaginadaki septumlar, kızlık zarının kapalı olması vb ) , bazıları jinekolojık ultrason ile muyene sırasında veya kısırlık tetkikleri sırasında çekilen rahim filmlerinde görülebilirler. Tanıda pahalı olmakla birlikte MRI da başarıyla kullanılmaktadır. Bu yapısal bozuklukların tespit edildiği kadınlarda idrar yolları da doğumsal yapı bozuklukları yönünden araştırılmalıdır!.

Kız çocuklarda anne karnında genital anomalileri saptamak mümkün mü?

Detaylı ultrasonografi, 3 boyutlu veya 4 boyutlu ultrasonografi ile kız çocuklarda anne karnında genital anomalileri saptamak mümkün olmamaktadır. Hatt büyük bir kısmı da doğumdan hemen sonra yenidoğan bebekte de anlaşılamamaktadır. Büyük bir kısmı kız çocuğunun ergenlik döneminde  veya doğurganlık döneminde oluşturdukları şikayetlere dayanılarak teşhisleri konmaktadır.

Doğumsal Genital Organ Anomalilelrinin Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?

Genital organdaki şekil bozuklukları herhangi bir yakınmaya neden olursa tedavi edilirler. Bunlar genellikle cinsel birleşme güçlükleri, kısırlık, gebelik ve bebek kayıpları, tekrarlayan düşüklerdir. Bu amaçla önceleri klasik ameliyat teknikleri kullanılırken özellikle rahmin yapısal bozuklukları bugün laparoskopi ve histeroskopi gibi endoskopik yöntemlerle kolay ve başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir.

Erkek Çocuklarda Doğumsal Genital Bölge Anomalileri

Erkek çocuğun anne karnında embriyojenik dış genital sistemin erkek yönünde farklılaşması tamamıyla testislere bağımlıdır. Testislerin embriyolojik  gelişimi Y Kromozomu üzerindeki, testislerin gelişiminden sorumlu bir bölge tarafından düzenlenmektedir.

Embriyolojik gelişimin 8. haftasına kadar, fetus seksüel, cinsel yapı  olarak değişime uğramamıştır ve hem erkek genital kanalı Wolf Kanalı’nı hem de kadın genital kanalı Müller Kanalı’nı içermektedir. Testislerden salgılanan testosteron hormonu ve ‘’Müller kanalı gelişimini engelleyen hormon’’ etkisiyle tüm genital sistem erkek yönünde farklılaşmaktadır.Dişi fetusta ise testis olmadığından Müller kanalı gelişimini engelleyen hormon salgılanmamakta ve genital sistemin gelişimi dişi, kız  yönünde tamamlanmaktadır.

Erkek Çocuklarda En Sık Görülen Doğumsal Genital Anomaliler Nelerdir?

Fimozis:
Sünnet olmamış ya da sünnet sonrası fazla sünnet derisi bırakılan bir erkekte sünnet derisinin büzülerek darlık oluşturmasıdır. Bebeklerde penisin başı ile sünnet derisi doğuşta tam olarak ayrılmamıştır ve 18.aya kadar bu yapışıklık kısmi olarak devam eder. Bu dönemde zorlanarak bu derinin geriye çekilmeye çalışılması dokuda hasara neden olmakta ve bedenin bu hasarı iyileştirirken ürettiği doku, bebek büyüdükçe büzülerek daralmaktadır.Tedavisi, cerrahi sünnettir.

Gizli,Gömük Penis:
Penisin prepubik yağlı cilt dokusu tarafından kapanarak gizlenmesi sonucu oluşabileceği gibi penisi vücuda asan bağ dokusunun kısalığı, yanlış sünnet ve travmalar sonucu da gelişebilir

Penil Torsiyon:
Embriyolojik anomali genelikle cilt ve cilt altı dokusunun gelişim kusuruna bağlıdır. Penis genelde sola doğru dönmüştür. Üretral meatus (dış idrar deliği) yan pozisyondadır ve orta hat aşağıdan yukarı doğru bir eğim göstermektedir.

Mikropenis, küçük penis:
Penis boyunun normal anatomik yapıda ancak çocuğun yaşına göre standartların altında olması durumudur. Endokrin hastalıklar, genetik anomalilere bağlı olabildiği gibi bazen sebebi bulunamaz.

Makropenis, büyük penis;
Çocuklarda testosteron üretimini artıran anomalilerde penis hızla büyür. Doğru yaklaşım altta yatan endokrinolojik problemin çözümüdür.

Penoscrotal Transpozisyon:
Torbaların penisin üzerinde, penisin ise torbaların olduğu yerde gelişmesi ile karakterize bir anomalidir.

Skrotal Hipoplazi:
Kese cildi sıklıkla düzleşmiş ve yetersizdir. İnmemiş testis veya testis yokluğu ile beraber olabilir.

Scrotal Ektopi:
Scrotal kesenin normalde bulunması gereken yer haricinde başka bir yerde görülmesi durumudur. Bacağın iç kısmında ,kasık bölgesinde veya daha başka bir yerde yerleşim gösterebilir.

Aksesuar scrotum:
Boş bir kese olarak torbaya bağlı veya torbalar ile makat arasında herhangi bir yerde gözlenebilir.

Hipospadias:
İdrar deliğinin normal yeri olan penis ucunun haricinde, penisin altında herhangi bir yerde veya torbalar ya da torba ile makat arasında herhangi bir yerde açılmasıdır.Tedavisi olabildiğince erken yaşta ve cerrahi olarak yapılması şarttır.

Epispadias:
İdrar deliğinin normal yeri olan penisin ucu haricinde, penisin üzerinde herhangi bir yerde açılmasıdır. Genelde bu anomaliye İskelet ve Kas Sistem anomalileri ile beraber mesane ön duvarı ve karın ön duvarı gelişim anomalileri de eşlik eder .Tedavisi erken cerrahidir.

Mesane Ekstrofisi:
Mesane ön duvarı karın ön duvarı ile birlikte gelişmemiştir ve mesane karın üzerinde dışarıyla temas halindedir.

Üretral Anomaliler:
Penis içerisindeki idrar yolunun gelişimsel anomalileri olarak da niteleyebiliriz. Çıkış deliğinin dar olması, aşırı şekilde geniş olması ve idrar deliğinden dışarı sarkması gibi anomalileri olabilir.

                                   Geri 
 

Gelişme geriliği
Gebelikte ihtiyaç duyulan mineral ve vitaminler